Buongiorno da Positanonews: i nostri servizi, contatti e social network. Oggi è la Giornata Mondiale dell’Emofilia
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Buongiorno da Positanonews: i nostri servizi, contatti e social network. Oggi è la Giornata Mondiale dell’Emofilia
Oggi, 17 aprile, in tutto il mondo si celebra la Giornata Mondiale dell’Emofilia, un’occasione importante per sensibilizzare l’opinione pubblica su questa rara malattia emorragica congenita e per fare il punto sui progressi nella diagnosi e nel trattamento.
Cos’è l’emofilia?
L’emofilia è causata dalla carenza totale o parziale dei fattori della coagulazione VIII o IX. Si tratta di una condizione che interessa prevalentemente i maschi, poiché il difetto genetico si trova sul cromosoma X. Le donne, pur essendo generalmente portatrici sane, possono trasmettere la malattia ai figli. In Italia, si stima che ne soffrano circa 5mila persone, mentre in Trentino i maschi emofilici sono circa un centinaio.
Chi è affetto da emofilia presenta una tendenza a formare ematomi importanti, a sanguinamenti spontanei o a emorragie anche a seguito di traumi lievi. La diagnosi si effettua tramite il test della coagulazione aPTT, che permette di valutare la capacità del sangue di coagulare.
Dalla terapia tradizionale alle cure innovative
In passato, i pazienti venivano trattati con trasfusioni di plasma, che fornivano solo un supporto parziale. Oggi, la terapia sostitutiva rappresenta il trattamento di riferimento: consiste nella somministrazione del fattore mancante (fattore VIII per l’emofilia A e fattore IX per la B) mediante iniezioni endovenose.
Grazie ai progressi scientifici, la qualità della vita dei pazienti emofilici è migliorata sensibilmente, così come la loro aspettativa di vita, che oggi è comparabile a quella della popolazione generale.
Non solo emofilia: le altre malattie emorragiche congenite
L’emofilia è solo una delle malattie emorragiche congenite (MEC), che includono condizioni come la malattia di von Willebrand, la più comune. Le MEC si manifestano con tendenza al sanguinamento anomalo, che può essere evidente sin dalla nascita o emergere in età adulta, spesso in occasione di interventi chirurgici o estrazioni dentarie.
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