Sorrento sui social si chiede aiuto per ragazza con malattia di Lafora. Di che si tratta

Sorrento sui social network si chiede aiuto per una ragazza con malattia di Lafora che deve  sottoporsi a una terapia sperimentale che rappresenta l’unica speranza di cura negli USA.

La malattia di Lafora è una forma genetica progressiva di epilessia che causa un anomalo accumulo di sostanze nel cervello. I sintomi sono drammatici e portano alla progressiva perdita delle capacità motorie e cognitive. Nonostante non esista ancora una cura definitiva, alcune terapie innovative all’estero offrono una concreta possibilità di rallentare o fermare la progressione della malattia.

Caso analogo ad Amalfi, come per quello condividiamo l’appello ad aiutare la ragazza aiutando i genitori a reperire i fondi.

Qui l’appello del dottor Carlo Alfaro

Aiutiamo Erika che ha la Malattia di Lafora.
Ho un dolcissimo ricordo di Erika da piccola, oltre che quando l’ho visitata, quando interpretò con me una favola che col Cantastorie di Mamme al Centro di Roberta D’Esposito rappresentavamo in giro per la Penisola sorrentina. Poi si è fatta grande e, come accade spesso quando i piccoli crescono, l’ho persa di vista, fino a che ho ricevuto la bruttissima notizia che oggi, a 17 anni, combatte contro una rara malattia, la Malattia di Lafora (1-9 casi su 1 milione), chiamata così perché scoperta dal dottor Lafora nel 1911. Tra poco la dolcissima Erika intraprenderà un viaggio negli Stati Uniti per tentare una cura sperimentale, per cui è importante partecipare alla raccolta di solidarietà per aiutare la famiglia nelle costose e continue trasferte. La Lafora è una malattia neurodegenerativa progressiva, dovuta all’accumulo nel cervello, per un errore genetico trasmesso con una modalità autosomica recessiva, dei “corpi di Lafora”, che sono aggregati di glicogeno (poliglucosani) che danneggiano le cellule nervose. Questo danno neurologico causa una epilessia “mioclonica” (cioè con contratture involontarie e rapide dei muscoli) e deterioramento delle funzioni cerebrali. La mutazione genetica che causa la malattia riguarda uno dei due geni, EPM2A e EPM2B, localizzati sul cromosoma 6, che codificano rispettivamente per le proteine Laforina e Malina, coinvolte nel metabolismo del glicogeno. Tuttavia, in un 10% dei casi la malattia è dovuta a mutazioni di altri geni non ancora identificati. Si manifesta principalmente in adolescenza, in bambini fino a quel momento normalissimi. Spesso i primi sintomi sono crisi visive focali, ad esempio allucinazioni visive (crisi parziali occipitali). Le crisi epilettiche poco rispondono ai farmaci e peggiorano nel tempo, diventando più frequenti e gravi, associandosi a deterioramento cognitivo (memoria, linguaggio e capacità mentali) e perdita della coordinazione motoria (atassia) che rende via via difficile camminare. La malattia porta a una progressiva perdita di autonomia e purtroppo alla morte, di solito entro dieci anni dall’esordio dei sintomi. Si tratta in effetti della forma più grave di epilessia umana. Pensate quanto sia devastante e crudele che un bambino che fino all’adolescenza cresce normalmente, senza problemi apparenti, inizia a soffrire di convulsioni che poi rivelano essere la spia di una condanna inesorabile. La diagnosi, sospettata in base alla clinica e al tracciato dell’elettroencefalogramma, avviene tramite una biopsia cutanea a livello ascellare, che permette di evidenziare la presenza di corpi di Lafora nelle cellule dei dotti sudoripari e viene confermata dal test genetico per ricercare le mutazioni nei geni EPM2A e EPM2B. Attualmente non esiste una cura per la malattia, a parte la terapia sintomatica basata sulla somministrazione di farmaci antiepilettici e antimioclonici, ma la ricerca si concentra sullo sviluppo di terapie che possano rallentare o arrestare la progressione della malattia, attraverso terapie geniche, terapie enzimatiche sostitutive e approcci innovativi per degradare i corpi di Lafora. Che altro aggiungere? Facciamo davvero tutto il possibile per aiutare Erika!
Donazioni sull’IBAN intestato a:
PARLATO SILVANA ELISA (Madre)
👉 IT61W0310440269000000822385
oppure
GARGIULO PASQUALE (Padre)
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Oppure su questa piattaforma: https://www.gofundme.com/f/uniti-per-erika?lang=it_IT